​3岁男孩每日＂牛饮＂3000毫升水 全国仅他和哥哥患此病

3岁男孩每日"牛饮"3000毫升水 全国仅他和哥哥患此病

7岁半的翔翔和3岁半的超超是两兄弟，在出生满6个月后，都出现多饮多尿、呕吐消瘦等症状，超超每天饮水量达3000毫升，尿量更是高达3300毫升，比一个成年人还多，晚上还需要用三四片尿不湿。经湖南省儿童医院遗传代谢实验室诊断，两个孩子均患上的是肾性范可尼综合征——肾性胱氨酸贮积症。据专家称，胱氨酸贮积症患者在全世界范围内也仅发现2000来例，翔翔和超超是目前我国仅有的被诊断为该疾病的患者。

国际上通过医学研究，已证实半胱氨酸能够用于治疗肾性胱氨酸贮积症，由于这种疾病非常罕见，在国内无法买到这种药品。通过多方努力，昨日来长参加学术会议的华人医学家、美国Tulane大学医学中心麻醉科教授刘恒意博士特别为这两个孩子带来了治疗疾病的药物。然而，令人担忧的是，此次带来的售价1万多美元的药品，仅仅够孩子服用几个月。

翔翔和超超的父母都是这种疾病异常基因的隐性携带者。据专家介绍，夫妇两个都是这种异常基因携带者的，所生的孩子有1/4可能患肾性胱氨酸贮积症。可通过植入前遗传学诊断，避免孕育携带异常基因的孩子。